RESUMO Objetivo Triar o desenvolvimento global de crianças com e sem hipotireoidismo congênito e investigar a associação entre as habilidades motora fina e de linguagem expressiva nesses dois grupos. Método Trata-se de um estudo prospectivo de uma coorte de crianças com hipotireoidismo congênito, diagnosticadas e acompanhadas em um serviço de referência em triagem neonatal de um hospital público e de crianças sem essa disfunção. A triagem foi realizada por meio das Escalas Bayley de Desenvolvimento Infantil III, nos domínios cognitivo, motor grosso e fino e de linguagem receptiva e expressiva. O desempenho das crianças foi expresso em competente e não competente. Resultados Foram triadas 117 crianças com Hipotireoidismo Congênito diagnosticado pelo teste do pezinho, com o nível de Hormônio Tireotrófico (TSH) normalizado no momento da avaliação e 51 sem essa doença, ambos os grupos com idade média de 21 meses. As crianças com Hipotireoidismo Congênito apresentaram um desempenho pior nas habilidades motora grossa e fina quando realizada a comparação entre os dois grupos e não houve diferença nas áreas cognitiva e de linguagem receptiva e expressiva. A associação entre motricidade fina e linguagem persiste no grupo com a doença, demonstrando que há uma inter-relação dessas habilidades, sendo que o grupo com hipotireoidismo apresenta duas vezes mais chances de alterações na linguagem expressiva quando a motricidade fina já estiver comprometida. Conclusão No processo de desenvolvimento, ambas as habilidades, linguagem expressiva e motricidade fina, podem estar associadas e/ou dependentes uma da outra nesta amostra avaliada.

ABSTRACT Purpose To screen the global development of children with and without congenital hypothyroidism and to investigate the association between fine motor skills and expressive language development in both groups. Methods This is a prospective study of a cohort of children diagnosed with Congenital Hypothyroidism and monitored in a reference service for congenital hypothyroidism of a public hospital and of children without this disorder. The screening was performed using the Bayley Scales of Infant Development III in the cognitive, gross and fine motor skills, and receptive and expressive language domains. The children's performance was expressed in three categories: competent, and non-competent. Results We screened 117 children with average age of 21 months diagnosed with Congenital Hypothyroidism at birth, with the Thyroid Stimulating Hormone (TSH) level normalized during screening, and 51 children without the condition. The children with Congenital Hypothyroidism presented lower performance in gross and fine motor skills upon comparison between the two groups, and no differences were found in the cognitive and receptive and expressive language domains. The association between fine motor skills and language persisted in the group with Hypothyroidism, demonstrating that the interrelationship of skills is present in all individuals, although this group is two times more likely to present expressive language impairment when fine motor skills are already compromised. Conclusion In the development process, both skills – motor and expressive language – might be associated and/or dependent on each other in the sample assessed.

OBJETIVO: Relatar os aspectos funcionais de uma criança com mucopolissacaridose tipo 1, descrevendo suas principais alterações após breve tratamento fisioterapêutico. DESCRIÇÃO DE CASO: Criança com 34 meses, portadora de mucopolissacaridose tipo 1 iniciou tratamento fisioterapêutico, duas vezes por semana, durante 50 minutos, sendo avaliada mensalmente por meio das atividades propostas pela Escala de Desenvolvimento Motor (EDM), que analisa a motricidade fina e global, o equilíbrio, o esquema corporal e a organização temporal e espacial. Na primeira avaliação, a criança apresentava-se com 34 meses de idade cronológica e 18 meses de idade motora geral, com melhor pontuação no item organização espacial, segundo a EDM. Após quatro meses, a idade motora geral era de 20 meses; porém, houve melhora da motricidade global. COMETÁRIOS: A análise das atividades funcionais do paciente relatado demonstrou atraso no desenvolvimento motor. A intervenção terapêutica possibilitou evolução favorável, principalmente na motricidade global, mesmo tratando-se de um portador de doença evolutiva.

OBJECTIVE: To report the functional aspects of a child with mucopolysaccharidosis type 1 and to describe its main dysfunctions after a brief physiotherapy intervention. CASE DESCRIPTION: A 34 months old child with mucopolysaccharidosis type 1 started a physiotherapy treatment twice a week (50 minutes each session). Her motor skills were monthly evaluated by the Motor Development Scale (MDS), which analyzes fine and global motor skills, balance, body schema and temporal and spatial organization. In the first evaluation, the child had 34 months of chronological age and 18 months of global motor age, with better performance in spacial organization, according to MDS. After four months, the child had 20 months of general motor age; however, the global motor skills improved. Comments: The analysis of the patient's functional activities showed motor delay. The therapeutic intervention allowed favorable outcome, mainly in the global motor skills, even considering the presence of a progressive disease.